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Chelsea wurde am 23.05.2012 nach einer völlig unauffälligen Schwangerschaft genau zum errechneten Geburtstermin geboren. Ein wunderschönes, gesundes, kleines Wunder. Den Sommer über verbrachten wir voller Unternehmungen und Lebensfreude.
Bis zum 06.09.2012, der Tag, der unser Leben für immer verändern sollte.
Chelsea hat ihre erste 6-fach Impfung vormittags beim Kinderarzt bekommen.. abends ging es los, der erste epileptische Anfall – natürlich wussten wir nichts davon, hatten keine Notfallmedikamente und auch sonst kein Wissen, was zu tun ist. Daher 144 gewählt, der Notarzt kam schnell, sie war bereits im Status und musste mit ihren 3 Monaten die erste Narkose, sowie Intubation ertragen. Ab ins Krankenhaus, es wurden einige Test durchgeführt und das ganze Schauspiel als komplizierter Fieberkrampf abgetan.
Trotzdem sollten wir 2 Wochen später zum MRT nochmals ins Spital. Daraufhin der nächste Schock.
Meine Tochter hätte zu viel Gehirnflüssigkeit und dies habe den Krampf ausgelöst. Uns wurde mitgeteilt, dass sie versuchen werden, dies durch 2 „Bohrlöcher“ zu beheben, ansonsten müsste ein Shunt gelegt werden. Wenige Tage danach bereits die OP. Alles ist gut verlaufen, die Ärzte dachten, es seien keine weiteren Maßnahmen nötig. Tags nach der Operation der nächste Anfall……
Ein riesiges Erdloch hat sich aufgetan, es war wohl doch nicht die Gehirnflüssigkeit schuld. Natürlich sagten sie, dieser Krampf stehe im Zusammenhang mit der OP, sie wollten sie aber dennoch auf Antiepileptika einstellen. Erstes Medikament: Tegretol. Zu diesem Zeitpunkt wussten wir noch nichts vom Dravet-Syndrom und der somit völlig falschen Medikation. Wir wurden mit Notfallmedikament (falls – wider Erwarten – ein weiterer Zwischenfall auftritt) nach Hause entlassen.
Daraufhin folgten viele Wochen im Krankenhaus. Ein Anfall jagte den nächsten, kein Fieber, keine Impfungen, keine Gründe.. kein Wissen, was mit meinem Kind passiert. Jedoch war ich davon überzeugt, dass meine Tochter dieses Medikament – warum auch immer – nicht verträgt, denn seit dem Tag der Einstellung ist ihre Gesundheit den Bach hinunter gegangen.
Nach mehrmaligen Drängen, in eine Epilepsieklinik verlegt zu werden, hat die zuständige Oberärztin mit den „richtigen Leuten“ Kontakt aufgenommen und es erfolgte eine sofortige Umstellung auf unser zweites Medikament: Keppra, gleichzeitig wurde eine genetische Untersuchung des Ionen – Kanals (SCN1A) angeordnet. Nun hieß es also abwarten. Die Situation entspannte sich sehr schnell, es folgten keine Grand Mals mehr, nur diese komischen Zuckungen in den Beinen wollten nicht aufhören. Wegen eben dieser sind wir immer wieder im Krankenhaus gewesen.. die Dosis des Medikaments wurde immer mehr gesteigert, jedoch hatte dies wenig Einfluss auf diese kleinen, blitzschnellen aber ungewollten Bewegungen der Beine. Also weiter warten…..
Dann kam der Tag des Grauens, am 23.01.2013 hatten wir einen Termin in der Klinik, um die Zuckungen nochmals zu überprüfen. Als wir ankamen, war plötzlich auch der Leiter der Kinderstation anwesend und sie baten mich in ein Büro, ab diesem Zeitpunkt war längst klar, dass es keine komplizierten Fieberkrämpfe und Muskelzuckungen waren.
Da ich mich bereits im Vorfeld über alle möglichen Epilepsien im Internet informiert hatte, kam die Diagnose „Dravet-Syndrom“ wie ein Schlag.. nein mehr wie eine Enthauptung, ohne irgendwelche Worte der anwesenden Ärzte wahrzunehmen saß ich da und war fertig mit der Welt… meine Liebe, so klein und keine Chance auf ein lebenswertes Leben.


Danach folgte endlich die Überstellung in eine Epilepsieklinik und damit verbunden natürlich noch tausende Untersuchungen: Blutwerte, EEG, MRT, CT.. alles, was eine Klinik so zu bieten hat. Chelsea’s Zuckungen veränderten sich unterdessen in „kleine“ Nicker. Immer wieder (viele, viele Male täglich) fiel ihr Kopf einfach vornüber. Waren diese kleinen Anfälle zu stark, landete ihr Gesicht ungebremst am Boden, egal ob aus sitzender, robbender oder gar stehender Haltung. Deshalb hat unsere Ärztin auch ein 72-Stunden EEG angeordnet.
So sind wir im April 2013 zum ersten Mal in der Epilepsieklinik eingerückt. Da sie im Jänner 2013 die zweite 6-fach Impfung nahezu unbeschadet überstanden hatte, entschlossen wir uns diesen stationären Aufenthalt zu nutzen und völlig überwacht und kontrolliert eine erste Zeckenimpfung durchzuführen, kaum angekommen, war sie schon verabreicht. Der erste Tag verlief ohne Komplikationen, sie ließ das EEG problemlos über sich ergehen und es entstanden auch keine Probleme in Zusammenhang mit der Impfung. Wir dachten an einen ruhigen, erfolgreichen Aufenthalt.
Doch dieser Gedanke wurde tags darauf sofort zerschlagen, Chelsea fing, als Reaktion auf die Impfung leicht an zu fiebern. Leider reichte bei ihr diese erhöhte Temperatur (höchstwahrscheinlich im Zusammenspiel mit den Antikörpern der Impfung) um einen Anfall auszulösen und zwar was für einen! Trotz stationärem Aufenthalt und damit verbundenem kurzen Weg zu ärztlicher Hilfe, war der Krampf nicht zu unterbrechen. Es dauerte eine geschlagene Stunde, dann entschieden sich die Ärzte für die Narkose.
Als diese endlich die Muskeln meiner – nicht mal ein Jahr alten – Tochter zum Erschlaffen brachten, erfolgte die sofortige Verlegung auf die Intensivstation. Dort angekommen sollte die Intubation zum schnellstmöglichen Zeitpunkt wieder entfernt werden, damit Chelsea selbst atmen muss und kann. Bereits wenige Stunden später der erste Versuch, leider wurde sehr schnell klar, dass sie nicht in der Lage war ihren Körper selbstständig mit Sauerstoff zu versorgen. Somit relativ zügig wieder intubiert und nach der Ursache gesucht – diese war schnell gefunden, sie hatte in die Lunge aspiriert (während des Krampfes wurde Mageninhalt in die Lunge gedrückt). Sie wurde 5 lange Tage in einer Art Narkose festgehalten, damit sie ihre Schläuche nicht entfernt oder gar die Intubation beendet.
Eine Woche später waren wir wieder auf der Kinderstation angekommen, dort wurde uns gesagt, dass gegen ihre „Nicker“ auf alle Fälle etwas unternommen werden muss, da sie so häufig auftreten. Gesagt – getan, begannen wir sofort mit der Einstellung auf die ketogene Diät. Mit viel Euphorie begonnen, wurde auch hier schnell klar, dass Chelsea diese Ernährungsform nicht annehmen wird. Sie nahm von Tag zu Tag weniger feste Nahrung zu sich, trank fast ausschließlich Milch-Fläschchen (die eigens für diese Diät angemischt werden).
Bald darauf mussten wir diese Behandlungsmethode wieder ausschleichen, um Chelsea’s Mundmotorik und Essverhalten nicht komplett zu zerstören. Somit kam unser drittes Medikament rein: Topamax. Bis zum heutigen Zeitpunkt hat sie leider immer wieder Grand-Mals (fast ausschließlich bei Infekten oder Fieber), aber im Großen und Ganzen haben wir diese gut im Griff. Allerdings sieht es bei den „Nebenerscheinungen“ nicht ganz so toll aus, denn darunter leidet sie sehr und diese sind auch nur sehr schwierig zu behandeln. Sie hat viele Myoklonien, unter denen immer wieder ein Arm zuckt oder die Augen unwillkürlich rollen oder auch mal mehrere verschiedene Körperteile in schneller Abfolge nacheinander zucken. Sie wird sehr stark von Umwelteinflüssen getriggert; Licht, Wind, Kälte, Regen… dadurch kann sie die Wohnung nur selten und nur „wenn notwendig“ verlassen, um an die frische Luft zu gehen. Denn da verfällt sie trotz Sonnenbrille sehr schnell in „Umdämmerungszustände“, sprich sehr verlangsamte Reaktion in allen Belangen (gehen, sprechen… ect.), welche dann unweigerlich zu einem Anfall führen.

Nach einem langen, heißen Sommer in der Wohnung eingesperrt, aber mit sehr wenigen großen Anfällen, habe ich im August 2015 beschlossen, das allererste Medikament „Keppra“ zu reduzieren, um zu beobachten, wie sich die Anfallsanzahl, sowie die Reaktion auf Sonnenlicht (ich hatte große Hoffnung, dass es eine Nebenwirkung sein könnte) verändert. Leider hatte es keinerlei Wirkung auf das Problem mit den Augen und auch die Anzahl der Anfälle nahm zu. Chelsea bekam erste epileptische „Zustände“ ohne erkennbare Anfallsauslöser. Es hätte allerdings möglich sein können, dass es sich um eine Art Entzug handelt, deshalb wollte ich nicht so schnell aufgeben und setzte das sehr langsame Ausschleichen (das verringern der Medikamentendosis) fort.
September 2015 – Jänner 2016 wurde die Anfallssituation leider stetig schlechter, sodass Chelsea bei 1-2 Anfällen die Woche festgesteckt ist (kleine Anfälle, wie Myoklonien nicht miteingerechnet, da diese unzählbar wurden). Somit wurde klar, dass ich einen anderen Weg einschlagen musste. Den endgültigen Startschuss hierfür gab unser allererster Hubschrauberflug mit dem ÖAMTC-Christopherus am 09.02.2016.
Gleich nachdem die Situation nach diesem langen, schweren Anfall stabil war, wurde mit dem kompletten Medikamentenwechsel begonnen.
Die Umstellung erfolgte auf die „Standart-Kombination“ (die am besten wirkende Medikamentenkombination beim Dravet-Syndrom, laut Studien) Valproat (Handelsname: Depakine), Frisium und Stiripentol (Handelsname: Diacomit) .
Und die ersten Tage schlugen diese Medikamente ein wie eine Bombe! Trotz des sehr schnellen Ausschleichens ihrer täglichen Medikation und der gleichzeitigen Eindosierung der Neuen, erlitt Chelsea keinerlei Anfälle…keine Großen, keine Kleinen. Gleichzeitig war sie munter, fröhlich, aufmerksam und unbeschwert wie niemals zuvor – ein Wunder!
Allerdings hielt dieses Wunder nicht sehr lange an. Bereits 4 1/2 Wochen später kehrten die ersten Anfälle zurück. Sehr viel kürzer und leichter zu kontrollieren, aber dennoch waren sie da – in MASSEN. Chelsea krampfte nun nahezu täglich und sehr oft gleich in Serien, sprich viele hintereinander folgende Anfälle. Die Dosierung wurde oftmals verändert, allerdings traten kaum Änderungen ein. Chelsea hatte wochenlang täglich (mehrere) Anfälle und nichts schien sie da heraus zu bekommen.
Erst eine komplette „Umkonstelation“ der Medikation (Mitte Mai 2016) brachte etwas Erleichterung. Seither hat Chelsea viele komplex-fokale Anfälle (meist krampft ein Arm oder ein Bein mit mehr oder weniger schwerem Bewusstseinsverlust), aber keine großen Anfälle und auch keine bis wenige Myklonien.
Sonnenlicht ist leider weiterhin kaum tragbar, wir harren der Dinge und hoffen auf Besserung.

{Stand 07/2016}