DRAVET-SYNDROM – WAS IST DAS?

 
Das Dravet-Syndrom, auch „Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (SMEI)“ genannt, ist eine sehr seltene und schwere Form der Epilepsie, benannt nach der französischen Kinderepileptologin Dr. Charlotte Dravet.
Das Syndrom wurde 1978 erstmalig beschrieben und zählt zu den epileptischen Enzephalopathien des Kindesalter, bei denen es im Verlauf meist zu Beeinträchtigungen der geistigen, sowie körperlichen Entwicklung kommt.

Bei ca. 80% der Betroffenen lässt sich mit einem molekulargenetischen Verfahren eine Mutation oder Deletion im SCN1a-Gen nachweisen. Dieses Gen enthält den Bauplan für ein Eiweiß der Untereinheit alpha des spannungsabhängigen Natriumkanals, welches für die normale Funktion des Gehirns notwendig ist. Natriumkanäle haben generell eine große Bedeutung für den Erregungszustand der Zellen im Gehirn, der Muskulatur und im Herzen.
Bei Patienten mit Dravet-Syndrom kann das Eiweiß, welches dazu beiträgt, dass die Kommunikation zwischen den Nervenzellen funktioniert, nicht oder nur unvollständig produziert werden. Dies betrifft in der Regel nahezu ausschließlich die Neuronen im Gehirn.

Bei Anomalien im SCN1a-Gen handelt es sich fast immer um eine (zufällige) Spontanmutation, sprich von keinem der beiden Elternteile vererbt (Mutation de novo).
Auch Patienten deren Gentest negativ ausfällt können am Dravet-Syndrom leiden, ausschlaggebend ist vor allem der Krankheitsverlauf:

♦ Der Beginn liegt in der Regel zwischen dem 3. und 9. Lebensmonat bei üblich entwickelten Kindern, in einem – meist
durch Fieber ausgelösten – langen Krampf, der das Bild eines Grand-Mals Anfalls zeigt.
♦ Die Anfallsbereitschaft der Patienten wird u.a. durch Infektionen (mit und ohne Fieber), Wärme, Badewasser über ca. 35°C,
Überanstrengung, Photosensibilität und Schlafmangel erhöht.
♦ Es treten verschiedene Anfallsarten auf und häufig besteht eine Neigung zum Status Epilepticus.
♦ Manche Medikamente (auch Antiepileptika), welche hemmend auf den Natriumkanal wirken, können die Anfallssituation
oft verschlechtern.
♦ Die Epilepsie ist häufig sehr schwer bis gar nicht medikamentös einstellbar (therapieresistent).
♦ Das EEG ist anfangs meist normal, zeigt erst im späteren Verlauf sogenannte „Spike Waves“.